{"id":8646,"date":"2024-09-21T01:18:48","date_gmt":"2024-09-20T23:18:48","guid":{"rendered":"https:\/\/samantharadionline.com\/?p=8646"},"modified":"2024-09-21T01:18:49","modified_gmt":"2024-09-20T23:18:49","slug":"descubren-un-nuevo-grupo-sanguineo-denominado-mal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/2024\/09\/21\/descubren-un-nuevo-grupo-sanguineo-denominado-mal\/","title":{"rendered":"Descubren un nuevo grupo sangu\u00edneo, denominado MAL"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><em>La prueba de que MAL es responsable de la uni\u00f3n de los anticuerpos AnWj aislados de estos raros pacientes fue proporcionada por experimentos que mostraron la aparici\u00f3n de reactividad espec\u00edfica con c\u00e9lulas en las que los investigadores introdujeron el gen MAL normal pero no el gen mutante.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Investigadores del NHS Blood and Transplant (Bristol), del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sangu\u00edneos (IBGRL) del NHSBT y de la Universidad de Bristol en Reino Unido han identificado los antecedentes gen\u00e9ticos del ant\u00edgeno del grupo sangu\u00edneo AnWj, conocido desde hace m\u00e1s de 50 a\u00f1os, y que han establecido como un nuevo sistema de grupo sangu\u00edneo, denominado MAL.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Algunas personas pueden carecer de este grupo sangu\u00edneo por efecto de una enfermedad, pero la rara forma hereditaria del fenotipo AnWj negativo s\u00f3lo se ha encontrado en un pu\u00f1ado de individuos, aunque gracias a este descubrimiento ahora ser\u00e1 m\u00e1s f\u00e1cil encontrar otros en el futuro. Los dos sistemas de grupos sangu\u00edneos m\u00e1s conocidos son ABO y Rh, pero la sangre es m\u00e1s compleja y la compatibilidad entre los dem\u00e1s grupos puede salvar vidas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dentro de cada grupo sangu\u00edneo, los gl\u00f3bulos rojos pueden llevar marcadores de superficie llamados ant\u00edgenos. Por ejemplo, dentro del sistema de grupos sangu\u00edneos ABO, est\u00e1n los ant\u00edgenos A y B: las personas con A tienen el ant\u00edgeno A, las personas con B tienen el ant\u00edgeno B, las personas con sangre AB tienen ambos y las personas con sangre O no tienen ninguno. En la actualidad, existen 47 sistemas de grupos sangu\u00edneos reconocidos que contienen m\u00e1s de 360 ant\u00edgenos sangu\u00edneos reconocidos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este nuevo hallazgo permite identificar y tratar a pacientes poco frecuentes que carecen de este grupo sangu\u00edneo. Los trastornos suprimen el MAL y hacen que los pacientes sean negativos para AnWj, a menos que tengan la forma hereditaria rara (deleci\u00f3n del MAL). Las personas con AnWj negativo hereditario estan sanas. Si las personas que son AnWj-negativas reciben sangre AnWj-positiva podr\u00edan sufrir una reacci\u00f3n a la transfusi\u00f3n, y esta investigaci\u00f3n permite desarrollar nuevas pruebas de genotipado para detectar a estas personas poco frecuentes y reducir el riesgo de complicaciones asociadas a la transfusi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La prueba de que MAL es responsable de la uni\u00f3n de los anticuerpos AnWj aislados de estos raros pacientes fue proporcionada por experimentos que mostraron la aparici\u00f3n de reactividad espec\u00edfica con c\u00e9lulas en las que los investigadores introdujeron el gen MAL normal pero no el gen mutante.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El equipo de investigaci\u00f3n utiliz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo -la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de todo el ADN que codifica prote\u00ednas- para demostrar que estos raros casos hereditarios estaban causados por deleciones homocig\u00f3ticas de la secuencia de ADN en el gen MAL, que codifica la prote\u00edna MAL.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>DESCUBIERTO EN 1972<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El ant\u00edgeno AnWj -un ant\u00edgeno es un marcador de superficie- se descubri\u00f3 en 1972, pero hasta ahora se desconoc\u00eda su origen gen\u00e9tico.(3) La nueva investigaci\u00f3n, que se publicar\u00e1 en Blood, la revista de la Sociedad Americana de Hematolog\u00eda, y que ya est\u00e1 disponible en l\u00ednea en preimpresi\u00f3n, establece un nuevo sistema de grupos sangu\u00edneos (MAL), el 47\u00ba que se ha descubierto, como hogar del ant\u00edgeno AnWj.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El equipo de investigadores estableci\u00f3 que el AnWj se transporta en la prote\u00edna Mal. M\u00e1s del 99,9% de las personas son seropositivas al AnWj, y se demostr\u00f3 que estas personas expresaban la prote\u00edna MAL en su totalidad en sus gl\u00f3bulos rojos, lo que no ocurr\u00eda en las c\u00e9lulas de las personas seronegativas al AnWj. El equipo identific\u00f3 deleciones homocig\u00f3ticas en el gen MAL asociadas al fenotipo hereditario AnWj-negativo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00abEl trasfondo gen\u00e9tico del AnWj ha sido un misterio durante m\u00e1s de 50 a\u00f1os, y yo personalmente he intentado resolverlo durante casi 20 a\u00f1os de mi carrera. Representa un gran logro, y la culminaci\u00f3n de un largo trabajo en equipo, establecer por fin este nuevo sistema de grupos sangu\u00edneos y poder ofrecer la mejor atenci\u00f3n a pacientes poco frecuentes, pero importantes\u00bb, se\u00f1ala Louise Tilley, investigadora cient\u00edfica principal del IBGRL Red Cell Reference en NHS Blood and Transplant.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00abEl trabajo ha sido dif\u00edcil porque los casos gen\u00e9ticos son muy raros. No lo habr\u00edamos conseguido sin la secuenciaci\u00f3n del exoma, ya que el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la prote\u00edna Mal en los gl\u00f3bulos rojos. Demostrar nuestros hallazgos fue todo un reto, y agradecemos la ayuda de todos nuestros colaboradores, y de los pacientes, sin los cuales no habr\u00edamos llegado a este punto\u00bb, se\u00f1ala.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00abEs realmente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad de manipular la expresi\u00f3n g\u00e9nica en las c\u00e9lulas sangu\u00edneas en desarrollo para ayudar a confirmar la identidad del grupo sangu\u00edneo AnWj, que ha sido un enigma pendiente durante medio siglo. Este avance contribuir\u00e1 a identificar a estos raros donantes y ayudar\u00e1 a los pacientes en el futuro\u00bb, a\u00f1ade Ash Toye, catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda Celular de la Facultad de Bioqu\u00edmica y director de la Unidad NIHR de Investigaci\u00f3n de la Sangre y los Trasplantes en productos de hemat\u00edes de la Universidad de Bristol.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La prueba de que MAL es responsable de la uni\u00f3n de los anticuerpos AnWj aislados<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":8647,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[15],"tags":[],"class_list":["post-8646","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8646","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8646"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8646\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8648,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8646\/revisions\/8648"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8647"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8646"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8646"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8646"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}