{"id":28395,"date":"2026-07-21T23:33:04","date_gmt":"2026-07-22T03:33:04","guid":{"rendered":"https:\/\/samantharadionline.com\/?p=28395"},"modified":"2026-07-21T23:33:05","modified_gmt":"2026-07-22T03:33:05","slug":"una-terapia-experimental-a-medida-ayuda-a-un-menor-con-epilepsia-grave-a-caminar-sin-ayuda","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/2026\/07\/21\/una-terapia-experimental-a-medida-ayuda-a-un-menor-con-epilepsia-grave-a-caminar-sin-ayuda\/","title":{"rendered":"Una terapia experimental a medida ayuda a un menor con epilepsia grave a caminar sin ayuda"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading has-medium-font-size\"><em>La descripci\u00f3n del tratamiento a\u00fan experimental consiste en dos ensayos cl\u00ednicos que allanan el camino para ampliar en un futuro las terapias personalizadas, pasando de casos \u00abpuntuales\u00bb a grupos m\u00e1s amplios de pacientes con antecedentes gen\u00e9ticos similares, aseguran investigadores<\/em><\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/listindiario.com\/files\/image_60_60\/uploads\/2023\/05\/23\/646cd02f4f53e.jpeg\" alt=\"Avatar del Agencia EFE\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><em>\u00a0<\/em>Agencia EFE, Madrid,\u00a0Espa\u00f1a<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un equipo cient\u00edfico estadounidense ha desarrollado una terapia g\u00e9nica personalizada que ha probado en dos menores con una forma rara de epilepsia grave.&nbsp;A uno de ellos le ha ayudado a caminar de forma independiente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La descripci\u00f3n del tratamiento a\u00fan experimental de dos a\u00f1os se publica en la revista Nature Medicine; son dos ensayos cl\u00ednicos que allanan el camino para ampliar en un futuro las terapias personalizadas, pasando de casos \u00abpuntuales\u00bb a grupos m\u00e1s amplios de pacientes con antecedentes gen\u00e9ticos similares, aseguran los investigadores.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica y del desarrollo relacionada con el gen&nbsp;<strong>SCN2A<\/strong>&nbsp;es una forma rara y grave de epilepsia infantil y una de las causas m\u00e1s frecuentes de autismo monog\u00e9nico.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La enfermedad est\u00e1 causada por mutaciones puntuales en ese gen, que controla el flujo de iones de sodio hacia las neuronas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estas mutaciones provocan una excitabilidad cerebral an\u00f3mala, lo que da lugar a crisis epil\u00e9pticas incontroladas, junto con retrasos en el desarrollo, autismo, problemas motores y trastornos gastrointestinales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La mayor\u00eda de estas mutaciones son de novo (no se heredan de los padres) y surgen de forma espont\u00e1nea, explica un comunicado de la&nbsp;<strong>Universidad de California San Diego (EE. UU.)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los f\u00e1rmacos anticonvulsivos tradicionales suelen ser ineficaces y no abordan la causa gen\u00e9tica subyacente relacionada con el gen SCN2A.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ahora, un equipo internacional de investigadores liderado por esta universidad y el Instituto Rady de Medicina Gen\u00f3mica Infantil ha tratado a dos ni\u00f1os con esta afecci\u00f3n mediante una terapia g\u00e9nica adaptada a la mutaci\u00f3n espec\u00edfica del gen SCN2A de cada uno de ellos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En dos ensayos cl\u00ednicos independientes realizados a lo largo de un per\u00edodo de dos a\u00f1os, los ni\u00f1os, que ten\u00edan 9 y 14 a\u00f1os al inicio, mostraron una reducci\u00f3n dr\u00e1stica de la frecuencia de las crisis, adem\u00e1s de avances en el desarrollo, con efectos secundarios m\u00ednimos, seg\u00fan la misma fuente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cada persona tiene<strong>&nbsp;dos copias de cada gen<\/strong>&nbsp;y las mutaciones del gen SCN2A afectan solo a una de las dos copias.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores crearon fragmentos cortos y sint\u00e9ticos de ADN denominados oligonucle\u00f3tidos antisentido selectivos de alelo (ASO por sus siglas en ingl\u00e9s), que reconocen regiones inofensivas del ADN situadas junto a la mutaci\u00f3n causante de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00abLa terapia est\u00e1 dise\u00f1ada deliberadamente para actuar sobre el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de cada individuo\u00bb, detalla<strong>&nbsp;Olivia Kim-McManus<\/strong>, una de las cient\u00edficas del proyecto. \u00abEl ASO modifica la expresi\u00f3n gen\u00e9tica y las prote\u00ednas que se expresan\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La inyecci\u00f3n de los ASO bajo anestesia directamente en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo silenci\u00f3 la versi\u00f3n mutante del gen, al tiempo que permiti\u00f3 que la otra copia funcionara con normalidad. La terapia se repiti\u00f3 cada dos o tres meses.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Al cabo de dos a\u00f1os, los cient\u00edficos observaron que el paciente de 9 a\u00f1os, que sufr\u00eda crisis casi a diario, experiment\u00f3 una reducci\u00f3n del 26 % en la frecuencia de las mismas, y que el de 14 registr\u00f3 una disminuci\u00f3n del 90\u202f% en la reiteraci\u00f3n de las crisis, llegando finalmente a tener per\u00edodos de d\u00edas sin crisis.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ambos pudieron reducir o suspender algunos de sus f\u00e1rmacos anticonvulsivos y tambi\u00e9n mostraron mejoras en las habilidades ling\u00fc\u00edsticas y motoras, en el procesamiento sensorial y en los comportamientos adaptativos, con una reducci\u00f3n de aquellos relacionados con el autismo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El paciente de m\u00e1s edad camin\u00f3 de forma aut\u00f3noma por primera vez a los 15 a\u00f1os. Adem\u00e1s, sus problemas gastrointestinales cr\u00f3nicos mejoraron, lo que redujo la necesidad de medicaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00abHemos observado cambios en todos los \u00e1mbitos, lo que demuestra que actuar sobre la causa gen\u00e9tica subyacente puede producir una mejora cuantificable\u00bb, concluye Kim-McManus.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aunque estas terapias a\u00fan se encuentran en fase de investigaci\u00f3n, proporcionan un modelo para trasladar r\u00e1pidamente la gen\u00e9tica personalizada a los tratamientos, lo que podr\u00eda acelerar -a\u00f1ade- el desarrollo de terapias para muchas otras enfermedades neurol\u00f3gicas y no neurol\u00f3gicas causadas por mutaciones en un solo gen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La descripci\u00f3n del tratamiento a\u00fan experimental consiste en dos ensayos cl\u00ednicos que allanan el camino<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":28396,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[15],"tags":[],"class_list":["post-28395","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28395","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28395"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28395\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":28397,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28395\/revisions\/28397"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/28396"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28395"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28395"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/samantharadionline.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28395"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}